Разкрит е нов синдром на невроразвиването

0
146

Многоцентров изследователски екип, ръководен от Медицински център на Колумбийския университет (CUMC), откри нов синдром на нервната възбуда и генетичните мутации, които го причиняват. Откритието е важна стъпка към създаването на целеви терапии за хора с този синдром, което причинява сериозни забавяния на развитието, анормален мускулен тонус, пристъпи и очни усложнения.

Изследването е публикувано онлайн в Американския вестник на човешката генетика.

„Сега, след като установихме, че малка част от пациентите с невровъзпалителни увреждания споделят едни и същи мутации, можем да започнем да научаваме за прогнозата на тези индивиди, как тези мутации водят до този синдром и как да развиват целенасочени терапии“, каза ръководител на изследването Дейвид Б. Голдстейн, д-р Джон Е. Борн, професор по медицински и хирургични изследвания (по генетика и развитие) и директор на Института по геномна медицина в CUMC.

Откритието е направено чрез извършване на цялостно екзомно секвениране на пациенти с недиагностицирано невроразвиващо разстройство, за да се идентифицират излишните спонтанни или не-наследствени мутации. (Езома е частта от генома, която кодира за производството на протеини.)

„От стотиците пациенти, които секвенизирахме в CUMC, три са открити, че имат мутации в ген, наречен GNB1“, казва д-р Славе Петровски, бивш изследовател в Института по геномна медицина в CUMC и първият автор на доклада. „След това се обърнахме към колегите си в други медицински центрове, за да разберем дали са намерени подобни мутации при всеки от пациентите, чиято ДНК са секвенирали.“ В крайна сметка прегледахме данните за секвениране на 5855 индивида и намерихме общо 13 индивида с GNB1 мутации . “

GNB1 мутации са открити при някои видове рак, но това е първият път, когато мутациите са свързани с невроразвиващо разстройство. GNB1 кодира протеин, който функционира при предаването на много различни видове сигнали в клетките.

„Досега не знаем кой аспект от тази сигнализация е засегнат от тези мутации“, каза д-р Голдщайн. „Надяваме се да определим точно как тези мутации причиняват заболяване и след това да използваме тази информация, за да идентифицираме целите, които се лекуват – да завършим целия медицински кръг за това състояние, от откриването на гена до функционалната биология до разработването на целева терапия“.

Цялостното екзомиране понастоящем не е стандартна част от оценката на пациенти с невроразвиващи заболявания. „С повече открития като този, този генетичен подход към диагностиката на заболяванията ще стане стандартна практика за всички пациенти с тези увреждания“, каза д-р Голдщайн.

SHARE

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY