Изследване установява генетична основа за лекарствения отговор в детската абсансна епилепсия

0
235

Разглеждат се две деца, които имат детска абсансна епилепсия (CAE) – най-честата форма на педиатрична епилепсия. И двамата приемат едно и също лекарство – едно дете вижда подобрение в припадъците, но другото не. Ново проучване в „Annals of Neurology“ идентифицира гените, които могат да се основават на тази разлика в резултатите от лечението, което предполага, че може да има потенциал за използване на прецизен медицински подход, за да се предскаже кои лекарства ще бъдат най-ефективни за подпомагане на децата с CAE.

„По-доброто разбиране на генетичните фактори, обуславящи заболяването и начина, по който хората реагират на лечението, могат да помогнат на доставчиците на здравни услуги да изберат най-добрите терапии за деца с CAE“, казва Вики Уиттеморе, програмен директор на NINDS.

Екип, ръководен от Tracy A. Glauser, директор на Цялостния епилепсионен център в Медицински център за детски болници в Синсинати и професор по педиатрия в Медицински колеж в Синсинати, изследва дали може да има генетична основа за различни отговори на три лекарства използвани за CAE (етосуксимид, валпроева киселина и ламотрижин). Експериментите са фокусирани върху три гена, които кодират калциевите канали тип Т, които участват в CAE и един ген, който кодира транспортер, който пренася лекарствата от мозъка. Т-калциевите канали помагат да се контролира степента на изпичане на мозъчните клетки.

Настоящото проучване е част от 32-центърно, рандомизирано, контролирано клинично проучване, което сравнява ефектите на трите най-често използвани лекарства при 446 деца, наскоро диагностицирани с CAE.

Тези резултати предполагат, че познаването на специфични генни варианти при деца с CAE може да помогне да се предскаже какви лекарства биха работили най-добре за тях. Например, две специфични форми на гените на калциевите канали се появяват по-често при деца, за които етоксимимидът не е работил. Два други варианта на гените на калциевия канал са открити при деца, при които ламотрижинът е действал, но една форма на гена на лекарствения транспортер е свързана с продължаване на пристъпите.

Д-р Глаузер и колегите му провеждат допълнителни експерименти, използващи формата на ген на калциевия канал, който е свързан с неуспех на етосуксимид при пациентите. Когато клетките в съд, съдържащ този вариант на калциевия канал се лекуват с етосуксимид, лекарството има по-малък ефект върху инхибирането на канала, което предполага, че генетичната форма на калциевия канал може да определи отговора на пациента на лекарството.

„Ние идентифицирахме потенциалната връзка между гените и реакциите на децата към определени лечения, но също така ясно показахме, че един вариант предизвиква промяна в начина, по който един ключов калциев канал реагира на етосуксимид, потвърждавайки това, което се откри в клиничното изпитване“ каза д-р Глаузер.

CAE се характеризира с отсъствие на пристъпи, при които децата гледат в пространството, без да осъзнават обкръжението си. Пристъпите са кратки, често траят по-малко от 20 секунди, въпреки че децата могат да имат до 100 от тях на ден. Болестта обикновено започва при деца на възраст между 4 и 8 години. Около една трета от децата с CAE също имат проблеми с вниманието. Много деца ще престанат да изпитват пристъпи на отсъствие до момента, в който достигнат юношеството, въпреки че други продължават да развиват по-тежки пристъпи.

Необходими са повече изследвания, за да се научат за специфичните гени, участващи в CAE и начините, по които те влияят върху ефекта на анти-епилептичните лекарства. В допълнение, изследователите трябва да определят кои фактори, различни от генетиката, могат да играят роля в отговора на лечението.

SHARE

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY