Генетично изследване помага да се открие причината за епилепсия в ранна възраст

0
343

Изследване, публикувано в JAMA Pediatrics, подкрепя използването на генетични тестове, особено при секвениране, като метод за диагностика на първа линия за малки деца с пристъпи. Специфичните генетични фактори са били причина за епилепсия при 40% от пациентите, оценени за първа презентация с пристъпи. Генетичното тестване дава и диагноза при 25% от децата, които са имали епилепсия с иначе неизвестна причина.

„Това би могло да играе роля за промяна на диагнозата на епилепсията и би могло да превърне прецизната медицина в част от стандартната клинична практика“, казва водещата авторка Ан Т. Берг от Института за изследване на детето на Stanley Manne в Детската болница „Ан & Робърт Х. Люри“ в Чикаго, „Определянето на точната причина за епилепсията на детето колкото е възможно по-скоро ще ни помогне да изберем най-ефективното лечение за контролиране на гърчовете в началото, което е важно за по-здравословното развитие на мозъка, отколкото някои от другите изследвания, които се извършват рутинно в началото на ранната епилепсия. Получаването на точна генетична диагноза също би направило много други изследвания ненужни.

Генетичното тестване включва изследване на ДНК на пациента за промени, които причиняват заболяването. Но не всички генетични тестове са еднакво ефективни. Берг и колеги открили, че генетичен тест, наречен хромозомен микрочип, който се използва по-често при оценката на гърчове, има много по-нисък диагностичен добив в сравнение с по-точните генетични секвениращи тестове.

„Можем да помислим да проверим за грешки в ДНК като четене на доказателства за книга“, обяснява Берг, който също е научен сътрудник по неврология в Северозападния университет „Файнберг“. „Хромозомната микро-матрица търси грешки в големи парчета, като например липсата на няколко глави.“ С технологията за генетична последователност можем да се справим с много специфични правописни грешки: една малка грешка може да има опустошително въздействие върху детето, също могат да помогнат да се определи кои лекарства могат да помогнат, а също и кои лекарства да се избягват. „Същото лекарство може да спре конфискациите на едно дете и да предизвика конфискации в друго, базирано на засегнатия ген и начина, по който е засегнат. Това ниво на генетична информация е наистина стойностно.“

Проучването е първото, което разглежда генетичните тестове в реалния живот – първоначалната оценка на едно дете с пристъпи. Данните идват от преглед на диаграмата на 775 деца с гърчове преди третия рожден ден. Участниците бяха лекувани в 17 центъра в САЩ, които са в Консорциума за изследване на педиатричния епилепсия. Установено е, че генетичните тестове имат значителни дозировки за диагностика, независимо от клиничните особености на детето.

„Прецизната медицина не означава нищо без точна диагноза и сега можем да предоставим точна диагноза“, казва Берг. „Генетичното изследване трябва да бъде включено в рутинната първоначална оценка на малките деца с епилепсия.“

SHARE

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY