Изследователи идентифицираха нова генетична причина за епилепсия

0
194

Изследователски екип, ръководен от учени от Scripps Translational Science Institute (STSI), използва цялото геномно секвениране, за да идентифицира нова генетична причина за тежка, рядка и сложна форма на епилепсия, която става очевидна в ранна детска възраст и може да доведе до ранна смърт.

Изследователите откриха мутация в гена KCNB1, след като са картирали ДНК на 10-годишно момиче, което страда от епилептична енцефалопатия. Констатациите са съобщени в октомврийското издание на медицинското списание „Annals of Neurology“.

Генът KCNB1 кодира Kv2.1 напрежение-полюсен калиев канал, който регулира потока на калиеви йони през неврони, засягайки начина на комуникиране между самите клетки. Зареденият с напрежение калиев канал регулира и калиевия поток в бъбреците, който влияе върху калиевата екскреция и баланса на течностите.

Връзката между мутацията на KCNB1 и епилептичната енцефалопатия откри нови възможности за лечение за младите пациенти, каза д-р Робърт Бирк, лекар и член на персонала на болницата Scripps Memorial Hospital La Jolla.

Част от изследването на IDIOM

Изследването е част от проучването IDIOM на STSI – текущ проект, който използва цялото геномно определяне на причините и лечението на идиопатични заболявания – тези сериозни, редки и объркващи здравословни състояния, които не задоволяват диагнозата и стандартното лечение.

„Продължаваме да изучаваме впечатляващата сила на цялостното определяне на генома, за да направим трудна – и досега невъзможна – диагноза“, каза Ерик Топол, MD, директор на STSI и главен академичен сътрудник на Scripps Health.

STSI е консорциум, финансиран от Националния институт по здравеопазване, ръководен от Scripps Health в сътрудничество с Изследователския институт Scripps (TSRI). Чрез това иновативно партньорство Scripps води усилията за превръщане на генетичните и безжичните медицински технологии в висококачествени, рентабилни лечения и диагностика за пациентите.

За да потвърдят констатациите си, изследователите от STSI обединиха усилия с колеги от Северозападния университет „Файнберг“ в Чикаго, които по-рано разглеждаха подобни мутации на KCNB1. Северозападните колеги бяха включени като съавтори на журналистическия доклад заедно със сътрудници от Калифорнийския университет в Сан Диего; Институтът Кенеди Кригър; Джонс Хопкинс университет; и Университета Вандербилт.

Потенциални ползи от откритието

Ползите от откриването на ролята на KCNB1 мутациите в епилептичната енцефалопатия достигат далеч извън изследователския случай на STSI, каза Али Торкамани, директор на геномната информатика в STSI и асистент по интегративна, структурна и изчислителна биология при TSRI.

„Тези открития могат да служат като модел за това как да се лекува тази конкретна форма на епилепсия при други пациенти“, каза той. „KCNB1 мутациите също могат да играят роля като диагностичен биомаркер за това състояние и те биха могли да помогнат за насочването на откриването и тестването на нови лекарства за лечение на епилепсия.“

SHARE

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY