Значим епилептичен ген е открит при кучетата

0
231

Изследователските групи от Университета в Хелзинки, LMU Munich и Университета на Гуелф са описали съвместно нова миоклонична епилепсия при кучета и са идентифицирали генетичната причина. Изследването разкрива нов кандидат-ген за човешка миоклонична епилепсия, една от най-честите форми на епилепсия. В резултат на това е разработен генетичен тест за ветеринарна диагностика и програми за развъждане.

Съвместно проучване описва нов синдром на миоклонична епилепсия при кучета за пръв път и открива неговата генетична причина в ген DIRAS1. Засегнатите кучета развиват миоклонични пристъпи в млада възраст – средно на 6-месечна възраст – и пристъпите обикновено се появяват в покой. При някои от кучетата гърчовете могат да бъдат предизвикани от светлина.

Нов кандидат ген за човешки миоклонични епилепсии

Кучешката миоклонна епилепсия прилича на човешки младежки миоклоничен синдром в много аспекти и следователно проучването има значими последици за изследванията на епилепсията в различните видове, казва професор Ханес Лохи от групата за изследване на генните кучета на университета в Хелзинки.

Миоклоничните епилепсии са една от най-честите форми на епилепсия при хората и кучешките находки не само ще помогнат в диагностиката, но и ще осигурят нова входна точка за разбиране на патофизиологията на заболяването. Идентифицираният ген DIRAS1 може да играе роля в холинергичната трансмисия в мозъка и осигурява нова цел за развитието на лечението с епилепсия.

Намерихме нов ген за епилепсия, DIRAS1, който преди това не е бил свързан с никакви неврологични заболявания. Генът е слабо характеризиран досега, но някои проучвания предполагат, че той може да играе роля в холинергичната невротрансмисия, която може да бъде много подходящ път за миоклоничните епилепсии, обяснява MSc Sarviaho, съавтор на изследването.

Генетичният произход на миоклоничната епилепсия все още не е добре известен и нашето изследване предоставя нов кандидат-ген, който помага за по-нататъшното характеризиране на основната патофизиология в бъдещите изследвания. Това би било важно за разработването на нови сценарии за лечение, обобщава проф. Лохи, старши автор на изследването.

Засегнатите кучета продължават да служат като предклинични модели, когато се търсят нови възможности за лечение в текущите проучвания.

Генетичният тест помага за размножаването и диагностиката

Резултатите имат отражение както върху ветеринарната диагностика, така и върху програмите за отглеждане.

Прегледани са над 600 Родезийски риджбек и около 1000 епилептични кучета от други породи и е установено, че дефектът DIRAS1 е специфичен за младежката миоклонична епилепсия в Родезийски риджбек, досега, казва MS Sarlivho.

С помощта на генетичния тест ветеринарните лекари могат да диагностицират тази специфична епилепсия при кучешки пациенти, докато развъдчиците ще могат да идентифицират носители и да преразгледат плановете за размножаване, за да избегнат бъдещите засегнати кученца. Около 15% от кучетата в породата носят динамиката на DIRAS1 и кучетата в цяла Европа и извън нея са засегнати, казва DVM Franziska Wieländer от LMU Munich.

Кучетата вече не се нуждаят от упояване за изследвания за епилепсия

За да охарактеризират клиничните характеристики, изследователите са използвали нов метод за запис безжичен видео-ЕЕГ. Това позволява наблюдение в реално време на електрическите събития преди, по време и след епизода на припадъците при неупоени кучета.

Всички кабели от електродите са прикрепени към малко преносимо устройство на гърба на кучето, което предава данните директно на нашите компютри. По този начин кучето е свободно да се движи и можем да записваме ЕЕГ за дълги периоди наведнъж, обяснява професор Фиона Джеймс.

Преди това е развивала метода в университета в Гуелф, Онтарио, Канада.

Видео-ЕЕГ е рутинен подход в клиниката за епилепсия при хора, но сега се пилотира само за кучетата. Красотата на метода е, че можем лесно да корелираме поведенческите промени със записаните електроенцефалографи и да ги сравним с резултатите от човешкия ЕЕГ. Всъщност, с тази техника успяхме да идентифицираме епилепсията в ранен стадий и преди развитието на генерализирани тонично-клонични пристъпи. Освен това, установихме поразително подобни ЕЕГ модели при кучета, които са описани в човешката миоклонична епилепсия, описва проф. Андреа Фишер от LMU Мюнхен.

Видео-ЕЕГ е мощен нов подход за изследване на ветеринарната епилепсия в сравнение с предходните кратки 20-минутни интерцитални измервания при упояване и дава много по-точни резултати, казва DVM Wieländer.

Внимателното клинично проучване спомогна за създаването на подходящи кохорти за изследване за идентифициране на генетичната причина.

SHARE

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY